Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.


Polsko-chińska współpraca nad prozdrowotnym nabiałem

25 sierpnia 2023, 06:53

Naukowcy z Wydziału Nauki o Żywności Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie oraz Uniwersytetu Technologii i Biznesu w Pekinie i innych chińskich uczelni przez kilka lat pracowali nad stworzeniem nabiału o specjalnych właściwościach zdrowotnych. Projekt DairyFunInn ruszył w roku 2019. Został zgłoszony do konkursu ogłoszonego przez Narodowe Centrum Badań i Rozwoju. Poradził sobie z konkurencją i zajął trzecie miejsce, otrzymując 2 miliony złotych dofinansowania. Zakończył się w lipcu, a jego efektem jest opracowanie nowego sposobu uzyskiwania wybranych frakcji białek z mleka czy maślanki, które mogą być wykorzystywane w leczeniu i zapobieganiu cukrzycy czy nowotworom.


Drakula płakał krwawymi łzami. Słynny książę prawdopodobnie cierpiał na hemolakrię

11 sierpnia 2023, 12:36

Pod koniec XIX wieku irlandzki pisarz Bram Stoker stworzył postać przerażającego wampira, hrabiego Drakuli. Niektórzy twierdzą, że jego pierwowzorem był hospodar wołoski Wład III Palownik, zwany Władem Tepeszem lub Władem Drakulą. Władca zyskał złą sławę już w XV wieku, gdyż okrutnie karał swoich wrogów. Podobno zabił nawet 80 000 ludzi, wielu z nich nabijając na pal. Jego przydomek Drakula, czyli syn Drakula, pochodzi od przydomku jego ojca, Włada Drakula


Komórki z czaszki wędrują do mózgu i dbają o jego zdrowie

11 sierpnia 2023, 08:59

Mózg chroniony jest przez czaszkę, opony mózgowo-rdzeniowe i barierę krew-mózg. Dlatego leczenie chorób go dotykających – jak udary czy choroba Alzheimera – nie jest łatwe. Jakiś czas temu naukowcy odkryli szlaki umożliwiające przemieszczanie się komórek układ odpornościowego ze szpiku kości czaszki do mózgu. Niemieccy naukowcy zauważyli, że komórki te przedostają się poza oponę twardą. Zaczęli więc zastanawiać się, czy kości czaszki zawierają jakieś szczególne komórki i molekuły, wyspecjalizowane do interakcji z mózgiem. Okazało się, że tak.


Bakteria dżumy stała się w XIX wieku bardziej zjadliwa. Niedługo potem zabiła 15 milionów osób

9 sierpnia 2023, 11:10

Dżuma trapi ludzkość od 5000 lat. W tym czasie wywołująca ją Yersinia pestis ulegała wielokrotnym zmianom, zyskując i tracąc geny. Około 1500 lat temu, niedługo przed jedną z największych pandemii – dżumą Justyniana – Y. pestis stała się bardziej niebezpieczna. Teraz dowiadujemy się, że ostatnio bakteria dodatkowo zyskała na zjadliwości. Pomiędzy wielkimi pandemiami średniowiecza, a pandemią, która w XIX i XX wieku zabiła około 15 milionów ludzi, Y. pestis została wzbogacona o nowy niebezpieczny element genetyczny.


Proteina, która chroni kobiety przed otyłością

27 lipca 2023, 10:13

Badania przeprowadzone na modelach mysich, u których poprzez dietę wysokotłuszczową wywołano otyłość wykazały, że samice, w przeciwieństwie do samców, są lepiej chronione przed otyłością i towarzyszącym jej stanem zapalnym, gdyż w ich organizmach dochodzi do większej ekspresji proteiny RELM-α. Stwierdziliśmy, że komórki układu odpornościowego oraz RELM-α są odpowiedzialne za międzypłciowe różnice w reakcji układu odpornościowego na otyłość


Zabójczy dla pszczół naturalny cukier może wspomóc leczenie nowotworów

20 lipca 2023, 09:48

Naturalnie występujący w ludzkim organizmie cukier mannoza, obecny też w wielu różnych owocach, może wspomóc leczenie nowotworów. Mannoza jest zabójcza dla pszczół miodnych, a od pewnego czasu wiemy, że ma też właściwości przeciwnowotworowe. Dotychczas jednak naukowcy nie rozumieli tego mechanizmu. Badania przeprowadzone właśnie przez Sanford Burnham Prebys i Osaka International Cancer Institute rzuciły światło na działanie mannozy i stwierdzili, że cukier może wspomagać leczenie onkologiczne.


Udało się uzyskać najstarsze informacje genetyczne i określić płeć homininów sprzed 2 milionów lat

11 lipca 2023, 08:27

Międzynarodowemu zespołowi naukowemu udało się pozyskać dane genetyczne homininów, które żyły przed 2 milionami lat. To najstarsze tego typu informacje, jakie udało się odczytać. Materiał pochodzi ze skamieniałych zębów gatunku Paranthropus robustus odkrytych w jednej z południowoafrykańskich jaskiń. Uzyskanie tak starego materiału to niezwykłe osiągnięcie, chociaż jego przydatność wciąż trudno ocenić.


Wilgoć zawarta w powietrzu dostarcza czystą energię przez 24 godziny na dobę

25 maja 2023, 12:06

Inżynierowie z University of Massachusetts Amherst wykazali, że z niemal każdego materiału można stworzyć urządzenie pobierające energię elektryczną z pary wodnej zawartej w powietrzu. Wystarczy utworzyć w tym materiale nanopory o średnicy mniejszej niż 100 nanometrów. To niezwykle ekscytujące. Otworzyliśmy drogę do wytwarzania czystej energii z powietrza, cieszy się główny autor artykułu opisującego badania, świeżo upieczony inżynier Xiaomeng Liu.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy